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日本人メンデル遺伝病患者の次世代シーケンシング解析データを用いた疾患原因バリアント優先順位付けツールの比較 Comparison of causative variant prioritization tools using next-generation sequencing data in Japanese patients with Mendelian disorders 惠比木, 満喬 エビキ, ミツタカ Ebiki, Mitsutaka エビキ, ミツタカ open access 注があるものを除き、この著作物は日本国著作権法により保護されています。 / This work is protected under Japanese Copyright Law unless otherwise noted. eng doctoral thesis VoR https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/5919 This research was published by Tottori University Medical Press: EBIKI, Mitsutaka, et al. Comparison of Causative Variant Prioritization Tools Using Next-generation Sequencing Data in Japanese Patients with Mendelian Disorders. Yonago acta medica, 2019, 6 http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-3/62-3contents.html http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-3/62-3contents.html https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/3/62_2019.09.001/_article/ https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/3/62_2019.09.001/_article/ 甲第918号 博士(医学) 2019-09-30 15101 鳥取大学 https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/record/5919/files/G11_15101A00918.pdf application/pdf 1.8 MB 2019-12-29 https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/record/5919/files/G11_15101A00918R.pdf application/pdf 214.9 kB 2019-12-29 https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/record/5919/files/G11_15101A00918S.pdf application/pdf 136.5 kB 2019-12-29