WEKO3
アイテム
Microduplication of SCN2A Gene in a Child with Drug-Resistant Epilepsy and Developmental/Epileptic Encephalopathy with Spike Wave Activation During Sleep
https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/2001675
https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/2001675f344127a-22bd-4ac5-8c68-4c59a3880b58
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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yam67(3)_242.pdf (1.7 MB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2024-10-01 | |||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Microduplication of SCN2A Gene in a Child with Drug-Resistant Epilepsy and Developmental/Epileptic Encephalopathy with Spike Wave Activation During Sleep | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 主題 | D/EE-SWAS | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 主題 | duplication | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 主題 | epilepsy | |||||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 主題 | SCN2A | |||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||||||||
| 著者 |
Akaboshi,Shun
× Akaboshi,Shun
× Okanishi,Toru
WEKO
2892
× Iwasaki,Masaki
× Saito,Takashi
× 前垣,義弘
WEKO
1921
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Duplications in chromosomal locus 2q24.3 region that solely involve SCN2A remain less explored. Favorable outcomes have been reported in patients with SCN2A gene duplications in cases of mild epilepsy with onset during the neonatal to infantile period, or in infantile epileptic spasm syndrome. Herein, we report a case of microduplications, including SCN2A gene duplications, wherein developmental/epileptic encephalopathy with spike-wave activation during sleep (D/EE-SWAS) developed. A 3-day-old girl without birth complications exhibited tonic seizures in her right limb with eye deviation to the right. She developed drug-resistant seizures, including atypical absence seizures, at 1 year and 6 months old. Despite achieving seizure freedom at 9 years old, she experienced academic difficulties. D/EE-SWAS was diagnosed based on the long-term electroencephalogram findings. Following a corpus callosotomy at 11 years old, her academic performance and emotional expression improved. Comprehensive genetic analysis at 10 years old revealed a microduplication spanning approximately 300 kb within the 2q24.3 region, which included a segment of the SCN2A gene and an adjacent CSRNP3 gene. In conclusion, we reported a rare case of duplications solely encompassing SCN2A. Corpus callosotomy resolved the D/EE-SWAS. | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Yonago Acta Medica 巻 67, 号 3, p. 242-245, ページ数 4, 発行日 2024-08-26 |
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| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Tottori University Medical Press | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 05135710 | |||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 13468049 | |||||||||||||||||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00892882 | |||||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | (C)2024 Tottori University Medical Press | |||||||||||||||||||||||
| 情報源 | ||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | Yonago Acta Medica. 2024, 67(3), 242-245. | |||||||||||||||||||||||
| 関連サイト | ||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam67-3/67-3contents.html | |||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | https://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam67-3/67-3contents.html | |||||||||||||||||||||||
| 関連サイト | ||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isIdenticalTo | |||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.33160/yam.2024.08.003 | |||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | https://doi.org/10.33160/yam.2024.08.003 | |||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||
