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A novel splice site variant in TIMM8A induced abnormal mRNA splicing resulting in Mohr-Tranebjaerg syndrome
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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braindev48(3)_104525.pdf (1.5 MB)
Download is available from 2027/3/25.
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.png)
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| アイテムタイプ | デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) | |||||||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2026-08-31 | |||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | A novel splice site variant in TIMM8A induced abnormal mRNA splicing resulting in Mohr-Tranebjaerg syndrome | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 作成者 |
花房, 宏昭
× 花房, 宏昭
e-Rad_Researcher
20874043
× Ishida, Yusuke
× 坊, 亮輔
e-Rad_Researcher
10749188
× 西山, 将広
e-Rad_Researcher
50741667
× 野津, 寛大× 永瀬, 裕朗
e-Rad_Researcher
80571968
× 粟野, 宏之
研究者総覧鳥取大学
100002462_ja.html
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| 主題 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | Mohr–Tranebjaerg Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | splice donor site variant | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||
| 主題 | splicing | |||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Background : Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants in TIMM8A. Of the 39 previously reported disease-causing variants in the TIMM8A, five are splice site variants; however, none of these variants have been evaluated by transcript analysis. Methods : We performed panel-based targeted exome analysis in a Japanese boy with sensorineural hearing loss and rapidly progressive dystonia. To assess the effect of the identified splice donor site variant, transcript analysis was performed using RNA derived from peripheral blood. Result : A novel hemizygous splice donor site variant in TIMM8A (NM_004085.4:c.132+5G>A) was identified. Transcript analysis revealed three aberrant transcripts: two transcripts with partial intron 1 inclusion of 606 bp or 492 bp (INS606bp and INS492bp) and one transcript with a 60 bp partial deletion of exon 1 (Δ60bp), with no detectable normal transcript. Both INS606bp and INS492bp transcripts contain premature stop codons due to the inserted intronic sequences, leading to the loss of 53 amino acids, whereas the Δ60bp transcript leads to the loss of 20 amino acids. All aberrant transcripts lacked part of the Tim10/DDP family zinc finger domain, which is essential for TIM8A function. Conclusion : This study provides the first transcript analysis elucidating the pathogenic mechanism of a splice donor site variant in TIMM8A. The findings suggest that splice donor site variants may share a common disease mechanism involving the production of functionally defective TIM8A protein. | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 日付 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 日付 | 2026-06 | |||||||||||||||||||||||||||
| 日付タイプ | Issued | |||||||||||||||||||||||||||
| 日付 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 日付 | 2027-03-25 | |||||||||||||||||||||||||||
| 日付タイプ | Available | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||||||||
| 関連情報 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 関連タイプ | isVersionOf | |||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.braindev.2026.104525 | |||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | EISSN | |||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 18727131 | |||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 03877604 | |||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
en : Brain & development 巻 48, 号 3, p. 104525, ページ数 28, 発行日 2026-06 |
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| 出版者情報 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者名 | Elsevier | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権 | embargoed access | |||||||||||||||||||||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_f1cf | |||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2024 The Japanese Society of Child Neurology. Elsevier B.V. | |||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||
