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Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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yam62(1)_159.pdf (2.1 MB)
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Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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公開日 | 2019-06-17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
タイトル | Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | erythema nodosum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | loose anagen hair | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | next-generation sequencing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | Noonan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | erythema nodosum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | loose anagen hair | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | next-generation sequencing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | Noonan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
キーワード | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
主題 | SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 |
Okazaki, Tetsuya
× Okazaki, Tetsuya
WEKO
2906
× Saito, Yoshiaki
WEKO
3096
× Sugita, Kazunari
WEKO
3461
× Nosaka, Kanae× Ohno, Koyo× Hiraoka, Yumie× Kasagi, Noriko
WEKO
1319
× Ebiki, Mitsutaka× Narai, Satoshi× Kawashima, Yuki
WEKO
1455
× Takano, Shuichi× Kai, Masachika× Adachi, Kaori× Yamamoto, Osamu
WEKO
4733
× Nanba, Eiji× Maegaki, Yoshihiro
WEKO
1921
× Ohno, Koyo× Hiraoka, Yumie× Ebiki, Mitsutaka× Narai, Satoshi× Kai, Masachika× Adachi, Kaori× Nanba, Eiji |
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著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Organ Pathology, Department of Pathology, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | The Development of Innovative Future Medical Treatment, Graduate School of Medical Sciences, Tottori University/KUSUNOKI - SCALE Incorporated, Yonago 683-0832, Japan, **Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Surgical Oncology, Department of Surgery, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Technical Department, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Research Initiative Center, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital/Research Strategy Division, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Organ Pathology, Department of Pathology, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | The Development of Innovative Future Medical Treatment, Graduate School of Medical Sciences, Tottori University/KUSUNOKI - SCALE Incorporated, Yonago 683-0832, Japan, **Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Surgical Oncology, Department of Surgery, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Technical Department, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Research Initiative Center, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital/Research Strategy Division, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者所属(英) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
言語 | en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
内容記述 | We report the case of a 6-year-old male who developed recurrent erythema nodosum (EN) at the age of 3 years. The patient exhibited hypertelorism, low-set ears, micrognathia, moderate intellectual disability, thin long fingers, loose anagen hair, and prominent palmoplantar wrinkles. A heterozygous single nucleotide variant in the SHOC2 gene (c.4 A > G, p.S2G) was identified. Patients with a SHOC2 mutation exhibit a unique combination of ectodermal abnormalities including darkly pigmented skin and loose anagen hair. This report is the first to describe EN in a patient with SHOC2 mutation, and to examine the patient’s hair using scanning electron microscopy. We hypothesize that the RAS/MAPK pathway is associated with the pathogenesis of cutaneous lesions in patients with SHOC2 mutations via autoinflammation and disturbance of epithelial stem cells. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
書誌情報 |
Yonago Acta Medica en : Yonago Acta Medica 巻 62, 号 1, p. 159-162, 発行日 2019-03-28 |
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出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
出版者 | Tottori University Medical Press | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子 | 05135710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
書誌レコードID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
収録物識別子 | AA00892882 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連タイプ | isIdenticalTo | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連識別子 | 10.33160/yam.2019.03.022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
権利 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
権利情報 | Yonago Acta medica 編集委員会 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
情報源 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連名称 | Yonago Acta Medica. 2019, 62(1), 159-162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連サイト | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
識別子タイプ | URI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連識別子 | https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/1/62_2019.03.022/_article/-char/en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連名称 | https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/1/62_2019.03.022/_article/-char/en | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連サイト | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
識別子タイプ | URI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連識別子 | http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-1/62-1contents.html | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
関連名称 | http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-1/62-1contents.html | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
値 | 1346-8049 |