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  2. 学術雑誌論文
  1. 鳥取大学の刊行物
  2. Yonago Acta Medica
  3. 62
  4. 1

Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation

https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/4783
https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/4783
d41ab02b-5012-4e5a-b311-b942eb30f8c8
名前 / ファイル ライセンス アクション
yam62(1)_159.pdf yam62(1)_159.pdf (2.1 MB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2019-06-17
タイトル
タイトル Recurrent Erythema Nodosum in a Child with a SHOC2 Gene Mutation
言語 en
言語
言語 eng
キーワード
主題 erythema nodosum
キーワード
主題 loose anagen hair
キーワード
主題 next-generation sequencing
キーワード
主題 Noonan syndrome
キーワード
主題 SHOC2
キーワード
言語 en
主題 erythema nodosum
キーワード
言語 en
主題 loose anagen hair
キーワード
言語 en
主題 next-generation sequencing
キーワード
言語 en
主題 Noonan syndrome
キーワード
言語 en
主題 SHOC2
資源タイプ
資源タイプ journal article
著者 Okazaki, Tetsuya

× Okazaki, Tetsuya

WEKO 2906
e-Rad 30465299
研究者総覧鳥取大学 100001229

Okazaki, Tetsuya
ja-Kana オカザキ, テツヤ
en Okazaki, Tetsuya
Search repository
Saito, Yoshiaki

× Saito, Yoshiaki

WEKO 3096
e-Rad 30328421
研究者総覧鳥取大学 100001228

Saito, Yoshiaki
ja-Kana サイトウ, ヨシアキ
en Saito, Yoshiaki
Search repository
Sugita, Kazunari

× Sugita, Kazunari

WEKO 3461
e-Rad 40412647
研究者総覧鳥取大学 100001619

Sugita, Kazunari
ja-Kana スギタ, カズナリ
en Sugita, Kazunari
Search repository
Nosaka, Kanae

× Nosaka, Kanae

WEKO 2708
研究者総覧鳥取大学 100001252

Nosaka, Kanae
ja-Kana ノサカ, カナエ
en Nosaka, Kanae
Search repository
Ohno, Koyo

× Ohno, Koyo

WEKO 17190

Ohno, Koyo
Search repository
Hiraoka, Yumie

× Hiraoka, Yumie

WEKO 17191

Hiraoka, Yumie
Search repository
Kasagi, Noriko

× Kasagi, Noriko

WEKO 1319
e-Rad 60185741
研究者総覧鳥取大学 100000123

Kasagi, Noriko
ja-Kana カサギ, ノリコ
en Kasagi, Noriko
Search repository
Ebiki, Mitsutaka

× Ebiki, Mitsutaka

WEKO 17192

Ebiki, Mitsutaka
Search repository
Narai, Satoshi

× Narai, Satoshi

WEKO 17193

Narai, Satoshi
Search repository
Kawashima, Yuki

× Kawashima, Yuki

WEKO 1455
e-Rad 20403412
研究者総覧鳥取大学 100000351

Kawashima, Yuki
ja-Kana カワシマ, ユキ
en Kawashima, Yuki
Search repository
Takano, Shuichi

× Takano, Shuichi

WEKO 3600
研究者総覧鳥取大学 100000374

Takano, Shuichi
ja-Kana タカノ, シュウイチ
en Takano, Shuichi
Search repository
Kai, Masachika

× Kai, Masachika

WEKO 17194

Kai, Masachika
ja-Kana カイ, マサチカ
Search repository
Adachi, Kaori

× Adachi, Kaori

WEKO 17195

Adachi, Kaori
Search repository
Yamamoto, Osamu

× Yamamoto, Osamu

WEKO 4733
e-Rad 70174779
研究者総覧鳥取大学 100000279

Yamamoto, Osamu
ja-Kana ヤマモト, オサム
en Yamamoto, Osamu
Search repository
Nanba, Eiji

× Nanba, Eiji

WEKO 17196

Nanba, Eiji
Search repository
Maegaki, Yoshihiro

× Maegaki, Yoshihiro

WEKO 1921
e-Rad 80252849
研究者総覧鳥取大学 100000249

Maegaki, Yoshihiro
ja-Kana マエガキ, ヨシヒロ
en Maegaki, Yoshihiro
Search repository
Ohno, Koyo

× Ohno, Koyo

WEKO 17197

en Ohno, Koyo
Search repository
Hiraoka, Yumie

× Hiraoka, Yumie

WEKO 17198

en Hiraoka, Yumie
Search repository
Ebiki, Mitsutaka

× Ebiki, Mitsutaka

WEKO 17199

en Ebiki, Mitsutaka
Search repository
Narai, Satoshi

× Narai, Satoshi

WEKO 17200

en Narai, Satoshi
Search repository
Kai, Masachika

× Kai, Masachika

WEKO 17201

en Kai, Masachika
ja-Kana カイ, マサチカ
Search repository
Adachi, Kaori

× Adachi, Kaori

WEKO 17202

en Adachi, Kaori
Search repository
Nanba, Eiji

× Nanba, Eiji

WEKO 17203

en Nanba, Eiji
Search repository
著者所属
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Organ Pathology, Department of Pathology, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属
値 The Development of Innovative Future Medical Treatment, Graduate School of Medical Sciences, Tottori University/KUSUNOKI - SCALE Incorporated, Yonago 683-0832, Japan, **Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Surgical Oncology, Department of Surgery, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Division of Technical Department, Tottori University
著者所属
値 Research Initiative Center, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University
著者所属
値 Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital/Research Strategy Division, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University
著者所属
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Organ Pathology, Department of Pathology, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属（英）
言語 en
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
著者所属（英）
言語 en
値 The Development of Innovative Future Medical Treatment, Graduate School of Medical Sciences, Tottori University/KUSUNOKI - SCALE Incorporated, Yonago 683-0832, Japan, **Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Pediatrics and Perinatology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Surgical Oncology, Department of Surgery, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Technical Department, Tottori University
著者所属（英）
言語 en
値 Research Initiative Center, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine
著者所属（英）
言語 en
値 Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital/Research Strategy Division, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University
著者所属（英）
言語 en
値 Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, School of Medicine, Tottori University Faculty of Medicine/Department of Clinical Genetics, Tottori University Hospital
抄録
内容記述タイプ Other
内容記述 We report the case of a 6-year-old male who developed recurrent erythema nodosum (EN) at the age of 3 years. The patient exhibited hypertelorism, low-set ears, micrognathia, moderate intellectual disability, thin long fingers, loose anagen hair, and prominent palmoplantar wrinkles. A heterozygous single nucleotide variant in the SHOC2 gene (c.4 A > G, p.S2G) was identified. Patients with a SHOC2 mutation exhibit a unique combination of ectodermal abnormalities including darkly pigmented skin and loose anagen hair. This report is the first to describe EN in a patient with SHOC2 mutation, and to examine the patient’s hair using scanning electron microscopy. We hypothesize that the RAS/MAPK pathway is associated with the pathogenesis of cutaneous lesions in patients with SHOC2 mutations via autoinflammation and disturbance of epithelial stem cells.
書誌情報 Yonago Acta Medica
en : Yonago Acta Medica

巻 62, 号 1, p. 159-162, 発行日 2019-03-28
出版者
出版者 Tottori University Medical Press
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 05135710
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00892882
DOI
関連タイプ isIdenticalTo
識別子タイプ DOI
関連識別子 10.33160/yam.2019.03.022
権利
権利情報 Yonago Acta medica　編集委員会
情報源
関連名称 Yonago Acta Medica. 2019, 62(1), 159-162
関連サイト
識別子タイプ URI
関連識別子 https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/1/62_2019.03.022/_article/-char/en
関連名称 https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/1/62_2019.03.022/_article/-char/en
関連サイト
識別子タイプ URI
関連識別子 http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-1/62-1contents.html
関連名称 http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-1/62-1contents.html
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
EISSN
値 1346-8049
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Ver.1 2023-08-02 07:17:16.704684
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