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アイテム
日本人メンデル遺伝病患者の次世代シーケンシング解析データを用いた疾患原因バリアント優先順位付けツールの比較
https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/5919
https://repository.lib.tottori-u.ac.jp/records/5919a10f8740-4c11-4093-9aa5-85ca7bdfb164
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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本文 : Full Text (1.8 MB)
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要旨 : Summary (214.9 kB)
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審査結果要旨 : Summary of Thesis Review (136.5 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2019-12-24 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 日本人メンデル遺伝病患者の次世代シーケンシング解析データを用いた疾患原因バリアント優先順位付けツールの比較 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Comparison of causative variant prioritization tools using next-generation sequencing data in Japanese patients with Mendelian disorders | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| 著者 |
惠比木, 満喬
× 惠比木, 満喬× Ebiki, Mitsutaka |
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| 学位名 | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 15101 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鳥取大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2019-09-30 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲第918号 | |||||
| 権利 | ||||||
| 権利情報 | 注があるものを除き、この著作物は日本国著作権法により保護されています。 / This work is protected under Japanese Copyright Law unless otherwise noted. | |||||
| 情報源 | ||||||
| 関連名称 | This research was published by Tottori University Medical Press: EBIKI, Mitsutaka, et al. Comparison of Causative Variant Prioritization Tools Using Next-generation Sequencing Data in Japanese Patients with Mendelian Disorders. Yonago acta medica, 2019, 6 | |||||
| 関連サイト | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-3/62-3contents.html | |||||
| 関連名称 | http://www.lib.tottori-u.ac.jp/yam/yam/yam62-3/62-3contents.html | |||||
| 関連サイト | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/3/62_2019.09.001/_article/ | |||||
| 関連名称 | https://www.jstage.jst.go.jp/article/yam/62/3/62_2019.09.001/_article/ | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
